Vad är ACE SMA?

ACE SMA är en brittisk välgörenhetsorganisation som bland annat har som mål att samla in pengar till klinisk forskning. Just nu stödjer de en studie som undersöker acceptansen, genomförbarheten, säkerheten och effekten av individualiserade rehabiliteringsplaner för barn med SMA.

I denna artikeln kan du läsa om: 

- Vad är SMA?
- Lär dig mer om ACE SMA-organisationen
- Pågående interventionsstudie - ACE SMA
- När kan vi förvänta oss forskningsresultat? 

Vad är SMA? 

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk avvikelse som påverkar motorneuronen i ryggmärgen och hjärnstammen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och atrofi. Det beror på en mutation i SMN1-genen, som är avgörande för överlevnaden av motorneuronen. Utan dessa neuroner får inte musklerna de signaler de behöver för att röra sig, vilket resulterar i muskelsvaghet som förvärras över tid. 

Det finns flera typer av SMA, klassificerade baserat på åldern vid debut och svårighetsgraden av symtomen:  

• Typ 1: även kallad Werdnig-Hoffmann sjukdom. Detta är den vanligaste och mest allvarliga formen av spinal muskelatrofi. Redan vid födelsen eller efter några månader observeras låg muskeltonus. Ett barn kommer sannolikt inte att kunna kontrollera huvudrörelser eller sitta utan stöd. Sväljningsproblem kan uppstå och leda till svårigheter vid matintag och därmed sämre tillväxt. Även luftvägarna kan påverkas på grund av svaghet i andningsmuskulaturen. 

• Typ 2: även kallad Dubowitz sjukdom. Symptom på muskelsvaghet utvecklas vanligtvis mellan 6 och 12 månader. På denna nivå kommer barnet kunna sitta självständigt, men inte kunna stå eller gå utan stöd. Eftersom muskelsvagheten förvärras med åldern kan barnets motoriska funktion påverkas senare i livet. Barnet riskerar att utveckla skolios och luftvägarna kan också påverkas. 

• Typ 3: även kallad Kugelberg-Welander sjukdom. Symptom på muskelsvaghet uppstår vanligtvis efter 18 månaders ålder. Ett barn på denna nivå kommer kunna stå och gå utan stöd, men viss minskning i motorisk funktion kan uppstå över tid. Det kan till exempel bli allt svårare att gå och klättra i trappor. 

• Typ 4: är mycket sällsynt. Symptom börjar i tidig vuxen ålder och visar sig ofta som mild till måttlig muskelsvaghet, tremor och milda andningsproblem. 

Dessvärre finns det inget botemedel för SMA, men nya mediciner som används i behandlingen av SMA kan vara med och öka livslängden, förbättra muskelkontrollen och främja livskvaliteten. 

Screening för spinal muskelatrofi (SMA) har integrerats i nyföddhetsscreeningsprogram i flera länder, vilket möjliggör tidig identifiering och intervention. Länder som genomför sådana screeningar inkluderar bland annat Norge, Sverige, Danmark, Tyskland och Belgien. Screening för SMA är för närvarande inte inkluderad i nyföddhetsscreeningsprogrammet i Storbritannien. 

Lär dig mer om ACE SMA organisationen 

ACE SMA är en välgörenhetsorganisation som arbetar för att öka kunskapen om spinal muskelatrofi (SMA), en sjukdom som fortfarande är relativt okänd trots att den är den främsta dödsorsaken bland barn under två år. Organisationen har som mål att stödja forskningsinsatser för att hitta ett botemedel mot SMA. Dessutom främjar ACE SMA träning som ett medel för att förbättra rörligheten och främja rörelsefriheten för personer som lever med SMA. 

ACE = Awarenss – Cure – Exercise  (Kunskap – Bota – Träning) 

Du kan lära dig mer om organisationen här. Du kan ockå följa organisationen på Instagram. 

ACE SMA interventionsstudie 

Nya mediciner har blivit tillgängliga för barn som diagnostiseras med SMA de senaste åren och behandlingen har visat sig påverka barnets motoriska funktion i väsentlig grad och träning bör vara en integrerad del av rehabiliteringsförloppet för dessa barn. 

En forskningsgrupp från Oxford University syftar till att utforska acceptans, genomförbarhet, säkerhet och effektivitet av ett optimerat rehabiliteringsprogram för barn med spinal muskelatrofi (SMA) i Storbritannien. Målet är att ge patienterna mer praktisk fysioterapi och tillgång till träningshjälpmedel hemma, stödja föräldrarna som i stor utsträckning administrerar träningen på egen hand idag. Studien får bland annat stöd från ACE SMA-organisationen. 

Det primära målet med studien är att undersöka om den individualiserade rehabiliteringsplanen accepteras och är genomförbar. 

Det individualiserade programmet kommer att innehålla: 

• Målinriktad rehabilitering med mer frekventa praktiska fysioterapipass (varannan vecka) 

• Användning av träningshjälpmedel hemma på veckobasis. 

 Alla deltagare kommer att följa rehabiliteringsprogrammet i 12 månader och en extern kontrollgrupp används för att utvärdera effekten. 

 Träningshjälpmedel som används i studien är: 

• Galileo Delta mini – vibrationsplattform i kombination med ett ståstativ, för barn från 1 till ≤ 5 år. 
• Innowalk – Dynamiskt ståhjälpmedel som möjliggör passiva och aktiva gångrörelser i viktbärande position, för barn från 6 till 10 år. 

Vad är Innowalk?

Innowalk är ett motoriserat stå- och gåhjälpmedel för mobilisering och aktivitet i stående position. Nästan som en avancerad crosstrainer. Barnet behöver inte ha någon självständig stå- eller gåfunktion för att använda Innowalk. Därmed är det ett idealiskt hjälpmedel för barn som sitter eller ligger stora delar av dagen. Positionsförändringen, och att den stående positionen är dynamisk och inte statisk, ger många positiva hälsofördelar.

Innowalk kan användas av barn som är 80 cm långa och uppåt. Åldersgruppen som använder Innowalk i studien är baserad på forskningskriterier. Du kan läsa mer om Innowalk här.

Utfallsmätningar kommer att genomföras: 

• Vid start (baseline) 

• Efter 6 månader 

• Efter 12 månader 

Under dessa besök kommer deltagarna att genomgå en allmän fysisk undersökning, och forskarna kommer att samla in information om deras upplevelse, tillfredsställelse och genomförande av rehabiliteringsprogrammet. Motoriska funktionsbedömningar kommer att genomföras för att utvärdera potentiella terapeutiska fördelar. 

Inklusionskriterier 

• Genetiskt bekräftad SMA bedömd som icke-sittande, sittande eller gående 

• Får medicinsk behandling och har varit på en stabil dos i 12 månader med ett marknadsfört sjukdomsmodifierande läkemedel 

• Barn från 1-10 år vid start av studien 

 Studien är registrerad i ClinicalTrials.gov 

När kan vi förvänta oss forskningsresultat? 

Studien startade i juni 2024 och rekryteringsprocessen är avslutad. Varje barn som ingår i studien kommer att följas noggrant av forskarna i 12 månader. Det beräknas att studien kommer att vara avslutad i december 2026. 

Studien presenterades första gången med en ”Poster” på World Muscle Society WMS 2024 i Prag, Tjeckien. Du hittar postern i sin helhet här. 

Preliminära forskningsresultat kommer förhoppningsvis att presenteras på WMS-kongressen i Wien i 2025. 

Så snart fler resultat blir publicerade, kommer vi att informera dig på vår webbplats under Resurser. 

Om du vill vara säker på att få nyheter och relevant kunskap från Made for Movement, kan du anmäla dig till vårt nyhetsbrev här.